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피부 희귀질환 ‘선천 실핏줄 확장 대리석 피부증’?

신생아들은 체온 조절 기능이 미숙해 종종 엄마들을 당황시킨다. 조금만 더워져도 땀띠가 생기기 일쑤고 목욕 후 체온이 약간 떨어지면 온몸에 그물 모양의 모세혈관이 발견되기도 한다. 하지만 이런 경우 대부분 온도를 조절해주거나 대증요법을 이용하면 사라지기 때문에 큰 걱정을 하지 않아도 된다.

신생아

 

체온이 떨어지면 발생하는 피부 반응과 비슷하지만 온도가 따뜻해져도 피부가 돌아오지 않는 경우가 있다. 선천 실핏줄 확장 대리석 피부증(cutis marmorata telangiectatica congenital, cmtc)이라는 질환이 발생했을 경우다.
 
이 질환은 발생빈도가 드문 선천성 질환으로 지속적이고 회복되지 않는 대리석양 피부, 모세혈관 및 정맥 확장 등의 피부 소견을 보인다. 출생 시 그물모양 같은 피부 반응이 나타나지만 주변 환경 변화가 있어도 증상이 소실되지 않는다. 약 50%에서는 여러 가지 동반된 기형이 나타난다.
 
여느 희귀 질환과 마찬가지로 선천 실핏줄 확장 대리석 피부증도 정확한 원인을 밝혀내지 못했다. 다만 말초 신경 기능장애, 환경의 영향, 초기 배아단계에서 혈관 발달 실패, 상염색체의 우성유전 등으로 원인을 추측할 뿐이다.
 
환자 대부분은 성장하면서 증상이 개선되기 때문에 이 증상에 대한 특별한 치료를 요하지는 않는다. 이스라엘 슈나이더 아동 의료센터의 벤아미타이 박사는 논문을 통해 선천 실핏줄 확장 대리석 피부증 환자 85명 중 46%가 3년 이내에 병변이 호전됐다고 보고했으며, 환자의 절반 정도는 망막 혈관 패턴의 명확한 개선을 보였다고 말했다.
 
하지만 모든 환자가 증상 개선이 되지는 않는다. 일부는 증상이 평생 지속되기도 하며 이런 경우엔 혈관 레이저 치료로 증상 호전을 꾀할 수 있다. 때론 피부 궤양이 발생하는데 이럴 땐 항생제 등의 치료가 필요할 수 있다. 전체 환자의 50%에서는 신체 비대칭, 녹내장, 혈관 이상, 지적 장애, 피부 위축 등이 나타날 수 있으므로 그에 맞는 치료를 선택해야 할 것이다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)
     

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